Learn to recognize the symptoms
L'amyotrophie spinale (SMA) est une maladie neuromusculaire génétique rare. Cette maladie congénitale se caractérise par une malformation de la moelle épinière et une faiblesse musculaire, qui affecte les mouvements.
Le premier cas de cette maladie a été détecté en 1891 par le neurologue autrichien Guido Werdnig (photo) et Johann Hoffmann chez deux frères en bas âge.
La maladie est causée par une mutation du gène Survival Motor Neuron 1 (SMN1).
Le gène SMN1 est responsable de la production de la même protéine appelée SMN, qui permet la survie des neurones moteurs.
La perte de ces neurones dans la moelle épinière empêche le cerveau et les muscles squelettiques de communiquer.
La dégénérescence des motoneurones conduit à une baisse progressive de la masse et de la force musculaire (atrophie).
Cette maladie neuromusculaire rare est héréditaire. Dans la plupart des cas, un enfant ne peut naître avec une SMA que si ses deux parents possèdent le gène défectueux à l'origine de la maladie. En général, les parents ne sont pas eux-mêmes atteints de la maladie.
La SMA se diagnostique généralement dans l'enfance ou la petite enfance. Et si elle n'est pas traitée, elle est la maladie génétique la plus meurtrière chez les enfants.
Environ une personne sur 40 à 60 est porteuse du gène défectueux qui cause la SMA.
Il existe quatre types d'amyotrophie spinale. Le type 1 est le plus commun et la forme la plus grave de cette maladie. Le type 2 est une forme intermédiaire de la maladie, le type 3 est une forme moins sévère et le type 4 est une forme très rare de SMA.
Le type 1, également connu sous le nom d'amyotrophie spinale infantile, représente 60% des cas de la maladie. Les enfants atteints de ce type de SMA sont incapables de s'assoir.
La SMA de type 2 est souvent diagnostiquée entre les sept et les 18 mois d'âge. En général, les enfants atteints de ce type de SMA peuvent s'assoir sans avoir besoin d'aide.
Le type 3 est parfois appelé amyotrophie spinale juvénile. La maladie est généralement diagnostiquée après l'âge de 18 mois, mais avant que l'enfant n'atteigne l'âge de trois ans. Bien que l'enfant soit très souvent capable de marcher, sa mobilité diminue au fur et à mesure qu'il grandit et il se peut qu'il ait besoin d'un fauteuil roulant.
Le type 4, ou amyotrophie spinale adulte, se manifeste à l’âge adulte, souvent après l'âge de 30 ans. Mais la maladie peut se manifester à 18 ans. Il s'agit de la forme la plus rare de SMA.
Les enfants qui ont des symptômes visibles de SMA à la naissance ou peu de temps après sont généralement très faibles. Cette maladie touche chaque enfant différemment, mais les symptômes les plus communs sont les suivants : manque de tonus musculaire, toux, difficultés de succion et de déglutition, et faible maintien de la tête.
Lorsqu'ils approchent l'âge de deux ans, les enfants atteints de SMA présentent une faiblesse musculaire importante et peuvent développer des problèmes de colonne vertébrale tels que la scoliose (courbure de la colonne vertébrale).
À partir de l'âge de trois ans, les symptômes s'aggravent considérablement. Les muscles s'affaiblissent et deviennent douloureux. Les muscles des jambes sont plus sensibles aux effets de la maladie que ceux des bras.
Au fur et à mesure que la maladie s'installe, les personnes atteintes de SMA ont généralement développé des problèmes de mobilité, aggravés par des contractions ou des tremblements musculaires, des symptômes de surmenage des articulations et des difficultés accrues de respiration et de déglutition.
Heureusement, la maladie n'affecte pas les fonctions du cerveau.
Il est crucial de diagnostiquer cette maladie le plus tôt possible. Plus tôt on la diagnostique, plus vite on peut la traiter et mettre en place des soins de soutien efficaces. Un test génétique est effectué pour confirmer ou non la présence de la maladie.
Il n'existe actuellement aucun traitement pour soigner l'amyotrophie spinale. En revanche, il est possible de gérer les symptômes de la maladie grâce à des traitements et des soins pour permettre aux personnes atteintes de SMA de vivre de la meilleure des manières possibles.
Le niveau de soins pour les patients atteints de SMA peut varier de proactif à palliatif. Le traitement peut comprendre des exercices et des équipements destinés à faciliter les mouvements du patient, comme cet exosquelette conçu pour les enfants.
Les personnes atteintes de SMA portent généralement un corset pour maintenir le dos droit et que la colonne vertébrale grandisse correctement.
Les fauteuils roulants sur-mesure sont conçus pour répondre aux besoins spécifiques des personnes souffrant de SMA. Ils peuvent, par exemple, être équipés de cadrans spéciaux de contrôle des mouvements, qui facilitent grandement la mobilité et offrent un certain degré d'indépendance aux patients.
Il existe également des équipements d'aide à la respiration. Les soins proactifs font référence aux traitements qui traitent à la fois des problèmes aigus et de gestion quotidienne des besoins médicaux d'un patient. Ces traitements comprennent notamment le dégagement des voies respiratoires et l'assistance respiratoire, les conseils diététiques et les soins orthopédiques.
On parle de soins aigus lorsqu'un patient doit être hospitalisé pour être suivi par un spécialiste. Des appareils orthodontiques ou une intervention chirurgicale pour traiter les problèmes liés à la colonne vertébrale ou aux articulations y seront probablement recommandés.
Le traitement d'enfants atteints d'amyotrophie spinale avec de nouveaux médicaments approuvés a permis d'améliorer leurs fonctions motrices et de stabiliser l'activité de la maladie.
La physiothérapie et l'ergothérapie peuvent également être recommandés dans le cadre d'un traitement pour la SMA. Ces thérapies mettent l'accent sur les étirements et les postures.
Il existe de nombreuses organisations nationales et internationales qui offrent des informations sur cette maladie, ses traitements et d'autres sujets en lien avec la SMA. Pour en savoir plus, commencez par une recherche sur Internet.
Sources : (Together in SMA) (Boston Children's Hospital) (American Academy of Neurology) (Spinal Muscular Atrophy UK) (Cure SMA)
Voir aussi : Qu'est-ce que l'aphasie et quelles stars en souffrent ?
L'amyotrophie spinale (SMA) est une maladie neuromusculaire génétique rare caractérisée par une dégénérescence des cellules nerveuses qui proviennent de la moelle épinière. Cette maladie provoque une faiblesse des muscles et une diminution de la masse musculaire, soit l'atrophie. Il n'existe actuellement aucun traitements permettant de soigner un patient souffrant de SMA, mais un diagnostic anticipé permet de gérer les symptômes de la maladie pour que les patients aient la meilleure qualité de vie possible.
Êtes-vous atteint de cette maladie ? Ou bien connaissez-vous quelqu'un dans votre entourage souffrant de SMA ? Cliquez sur cette galerie pour en savoir plus sur cette maladie génétique rare.
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HEALTH Santé
L'amyotrophie spinale (SMA) est une maladie neuromusculaire génétique rare caractérisée par une dégénérescence des cellules nerveuses qui proviennent de la moelle épinière. Cette maladie provoque une faiblesse des muscles et une diminution de la masse musculaire, soit l'atrophie. Il n'existe actuellement aucun traitements permettant de soigner un patient souffrant de SMA, mais un diagnostic anticipé permet de gérer les symptômes de la maladie pour que les patients aient la meilleure qualité de vie possible.
Êtes-vous atteint de cette maladie ? Ou bien connaissez-vous quelqu'un dans votre entourage souffrant de SMA ? Cliquez sur cette galerie pour en savoir plus sur cette maladie génétique rare.