Rodent feces and remains were found in multiple outbuildings
Si vous n'avez jamais entendu parler du syndrome de Rett, c'est probablement parce que cette maladie n'est pas courante. Bien qu'elle soit génétique, les enfants n'héritent presque jamais du gène défectueux de leurs parents. Il s'agit plutôt d'une mutation fortuite qui se produit dans l'ADN. Elle touche une fille sur 12 000 naissances par an (rarement les garçons), et cause des problèmes au niveau du développement du cerveau. Les personnes qui en souffrent ont de graves handicaps mentaux comme physiques et leur vie ainsi que celle de leurs proches peut devenir extrêmement difficile.
Parcourez cette galerie pour découvrir quelles sont les causes, les symptômes et les traitements de cette maladie.
C'est une maladie causée par une mutation au sein de l'ADN qui détériore le développement du cerveau. Elle affecte environ une fille sur 12 000 dès leur naissance et rarement les garçons.
Bien que certains des enfants avec le syndrome de Rett soient plus atteints que d'autres, ils souffrent toujours de graves problèmes mentaux et physiques.
Il est souvent décrit selon 4 stades, bien que certains d'entre eux se chevauchent pour se développer activement.
Le stade 1 est visible chez un bébé entre 6 et 18 mois. Jusqu'à ce moment-là, un enfant atteint du syndrome de Rett semble se développer et grandir normalement.
Ce stade est parfois appelé "stagnation", les premiers signes sont un faible tonus musculaire, des difficultés à s'alimenter et des mouvements inhabituels ainsi que répétitifs des mains (ou parfois d'autres membres).
On le renomme "régression" car c'est à ce moment-là que l'enfant commence à perdre certaines de ses capacités.
Il se manifeste habituellement entre l'âge de 1 et 4 ans, et peut durer de deux mois à deux ans.
Les symptômes engendrent une perte de capacité à utiliser ses mains, des périodes de stress ou d'irritabilité, de l'instabilité et une gêne au moment de marcher. Au stade avancé de cette phase, l'enfant peut expérimenter de l'hyperventilation ou une respiration plus lente (y compris la rétention du souffle).
Il est communément appelé "stabilisation" et débute au plus tôt à 2 ans, ou au plus tard à 10 ans. La bonne nouvelle est qu'à partir de ce moment, certains symptômes du stade 2 peuvent s'améliorer.
Par exemple, l'irritabilité et les pleurs peuvent se calmer, tandis que le niveau de vigilance, la capacité d'attention et de communication peuvent augmenter.
Cependant, au stade 3 les enfants peuvent aussi avoir des crises, leur respiration irrégulière peut s'aggraver et il peut être difficile pour eux de prendre du poids.
Il implique une détérioration des mouvements et peut durer des années ou même des décennies. Les symptômes majeurs se caractérisent par une scoliose, une faiblesse au niveau des muscles et un handicap moteur, ainsi que la perte de capacité à marcher.
En général, la communication, les compétences linguistiques et les fonctions cérébrales n'ont pas tendance à s'aggraver au cours de ce stade. Les mouvements répétitifs des mains peuvent également s'améliorer.
Les crises peuvent aussi diminuer, bien qu'en général, elles constituent un problème à vie qu'il faut apprendre à gérer.
La grande majorité des cas sont dûs à une mutation dans le gène MECP2, qui contient les instructions pour produire une protéine particulière nécessaire au développement du cerveau.
L'historique familial n'y ait pour rien dans le syndrome de Rett, ce n'est donc pas une maladie génétique qui se transmet de génération en génération.
Presque tous les cas du syndrome de Rett (plus de 99%) sont spontanés, ce qui signifie que cette mutation apparaît au hasard.
Le diagnostique se base principalement sur les symptômes de l'enfant et après avoir exclu d'autres troubles plus communs.
Le diagnostic est souvent posé des années plus tard en raison de la rareté du syndrome, et du fait que la maladie évolue lentement, les enfants présentant leurs premiers symptômes entre 6 et 18 mois.
Si le syndrome est suspecté, il peut être identifié à l'aide de prises de sang, même si une mutation sur le gêne MECP2 est à l'origine du problème.
Cependant, le fait de ne pas trouver de modification sur le gène MECP2 n'exclut pas nécessairement le syndrome de Rett car il existe d'autres causes.
Étant donné qu'il n'y a pas de remède au syndrome, le traitement est axé sur la gestion des symptômes. Les enfants qui en sont atteints peuvent bénéficier de nombreux soins ou se faire aider de différentes manières.
L'orthophonie, les tableaux d'images et la technologie du regard peuvent aider à la communication.
La physiothérapie peut être utile concernant la mobilité, et l'ergothérapie peut aider à développer les compétences nécessaires pour s'habiller, se nourrir et d'autres activités quotidiennes.
Certains enfants auront besoin de médicaments compte tenu de leurs problèmes de respiration et de mobilité, ou d'un traitement antiépileptique pour contrôler les crises.
De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Rett atteignent l'âge adulte, et certaines vivent même jusqu'à un âge avancé. Mais dans la majorité des cas, des soins 24 heures sur 24 sont nécessaires tout au long de leur vie.
Vivre avec ce syndrome représente un challenge considérable au quotidien. Malgré qu'il n'y ait pas de remède possible, les scientifiques recherchent activement des moyens de traiter et prévenir la maladie.
Sources: (NHS)
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Syndrome de Rett: cette maladie rare qui cible presque exclusivement les filles
Un syndrome difficile à diagnostiquer
HEALTH Maladie génétique
Si vous n'avez jamais entendu parler du syndrome de Rett, c'est probablement parce que cette maladie n'est pas courante. Bien qu'elle soit génétique, les enfants n'héritent presque jamais du gène défectueux de leurs parents. Il s'agit plutôt d'une mutation fortuite qui se produit dans l'ADN. Elle touche une fille sur 12 000 naissances par an (rarement les garçons), et cause des problèmes au niveau du développement du cerveau. Les personnes qui en souffrent ont de graves handicaps mentaux comme physiques et leur vie ainsi que celle de leurs proches peut devenir extrêmement difficile.
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