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Qu'est-ce que le syndrome d'Alport ? -

Le syndrome d'Alport est une maladie héréditaire qui endommage les minuscules vaisseaux sanguins des reins. Il doit son nom à Arthur Cecil Alport, le médecin sud-africain qui l'a identifié pour la première fois alors qu'il exerçait à Londres.

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Les effets du syndrome d'Alport -

Ce trouble peut entraîner une maladie rénale et une insuffisance rénale.

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Les autres problèmes -

La perte d'audition et les problèmes oculaires sont également des signes du syndrome d'Alport.

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Comment sont provoqués les dommages ? -

Cette maladie endommage les reins en attaquant les glomérules, de minuscules groupes de vaisseaux sanguins en boucle qui servent d'unités de filtrage.

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Une maladie héréditaire -

Le syndrome d'Alport est une maladie héréditaire. En d'autres termes, il s'agit d'une maladie génétique transmise dans les familles.

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Une mutation génétique -

La maladie se développe à la suite de défauts, ou de mutations, dans les gènes d'une protéine appelée collagène. Le collagène est important pour la structure et le fonctionnement normaux des reins. La protéine aide également à maintenir des tissus sains dans les yeux et les oreilles.

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Les différents types de syndromes -

Il existe trois types génétiques de syndrome d'Alport : le syndrome d'Alport lié à l'X (XLAS), le syndrome d'Alport autosomique récessif (ARAS) et le syndrome d'Alport autosomique dominant (ADAS).

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Le syndrome d'Alport lié à l'X (XLAS) -

Le syndrome d'Alport lié à l'X (XLAS) est la forme la plus courante du syndrome d'Alport. Les hommes atteints présentent généralement une affection plus grave que les femmes. En fait, en l'absence de traitement, 90 % des hommes développent une insuffisance rénale avant l'âge de 40 ans. Les femmes développent une insuffisance rénale moins fréquemment et plus lentement.

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Le syndrome d'Alport autosomique récessif (ARAS) -

Dans le cas du syndrome d'Alport autosomique récessif (SAAR), la gravité de la maladie est la même chez les hommes et les femmes atteints. Le syndrome d'Alport se développe lorsque les deux parents sont porteurs du gène anormal et que les deux parents transmettent le gène anormal à l'enfant.

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Le syndrome d'Alport autosomique dominant (ADAS) -

De même, le syndrome d'Alport autosomique dominant (SAAD) touche les hommes et les femmes avec la même gravité. Le SAAD se développe lorsque l'un des parents est atteint de la maladie et transmet le gène anormal à l'enfant.

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Les statistiques -

Selon la National Library of Medicine (NLM), le syndrome d'Alport touche environ un nouveau-né sur 50 000 aux États-Unis, et les hommes sont plus susceptibles de présenter des symptômes que les femmes. La NLM estime également qu'environ 30 000 à 60 000 personnes dans le pays sont atteintes de cette maladie.

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Les signes et symptômes du syndrome d'Alport -

Les symptômes de cette maladie peuvent apparaître à différents âges et peuvent varier en fonction de l'âge, du sexe et du type héréditaire du syndrome d'Alport.

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Du sang dans les urines -

La présence de sang dans les urines (hématurie) est le signe le plus courant et le plus précoce du syndrome d'Alport.

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Des taux de protéines élevés -

Avec le temps, de nombreuses personnes atteintes présentent des taux élevés d'albumine et d'autres protéines dans les urines (albuminurie et protéinurie).

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L'hypertension -

L'hypertension artérielle est un autre signe du syndrome d'Alport.

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Les œdèmes -

Le gonflement, ou œdème, des jambes, des chevilles et des pieds est un signe de la maladie.

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Les anomalies oculaires -

Au fur et à mesure que la maladie progresse, des anomalies oculaires deviennent apparentes. Il s'agit notamment de certaines anomalies du cristallin (également connues sous le nom de lenticône antérieur), qui peuvent entraîner une détérioration de la vue et éventuellement des cataractes.

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La déficience auditive neurosensorielle -

La déficience auditive d'une ou des deux oreilles liée à un fonctionnement anormal du nerf cochléaire est un symptôme tardif du syndrome d'Alport.

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Comment se réalise la diagnostic ? -

L'un ou l'ensemble de ces symptômes doivent être pris au sérieux. Si votre médecin suspecte un syndrome d'Alport, un examen plus approfondi par un professionnel de la santé sera nécessaire. Le diagnostic est obtenu par diverses procédures, notamment des analyses de sang et d'urine et une biopsie rénale. Un test génétique peut aider à confirmer le diagnostic et à déterminer le type de syndrome d'Alport dont vous êtes atteint.

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Comment vivre avec ? -

Un diagnostic rapide et précis est essentiel pour une intervention précoce, car l'étape suivante du syndrome d'Alport est la perte progressive de la fonction rénale.

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Les options de traitement -

À l'heure actuelle, il n'existe pas de traitement spécifique du syndrome d'Alport, ni de remède. L'objectif est plutôt de traiter les symptômes et d'aider à ralentir la progression de la maladie rénale. Les options comprennent la prescription d'un inhibiteur de l'ECA ou d'un ARA pour réguler l'hypertension artérielle.

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Inhiber la progression de la maladie -

L'objectif ultime du traitement du syndrome d'Alport est de ralentir la progression de la maladie afin que les patients conservent leurs reins "d'origine" le plus longtemps possible.

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L'insuffisance rénale terminale -

L'insuffisance rénale terminale (IRT) est la conséquence inévitable du syndrome d'Alport. Selon le NLM, le syndrome d'Alport représente environ 2,2 % des enfants et 0,2 % des adultes atteints d'IRT aux États-Unis. En Europe, la maladie représente 0,6 % des patients atteints d'IRT.

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Le pronostic -

Dans la forme liée à l'X, environ 50 % des hommes ont besoin de dialyse ou de greffe de rein avant l'âge de 30 ans. Environ 90 % des patients développent une IRT avant l'âge de 40 ans. Les femmes ont un meilleur pronostic, environ 12 % d'entre elles développant une IRT avant l'âge de 40 ans.

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L'arrêt précoce de la fonction rénale -

En comparaison, la forme autosomique récessive du syndrome d'Alport peut provoquer une insuffisance rénale à l'âge de 20 ans.

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L'insuffisance rénale terminale retardée -

En revanche, l'apparition de l'IRT est généralement retardée jusqu'à l'âge moyen chez les personnes atteintes de la forme autosomique dominante de la maladie.

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Les transplantations rénales -

La bonne nouvelle est que les patients atteints du syndrome d'Alport sont d'excellents candidats à la transplantation rénale.

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Des taux de survie encourageants -

En outre, les taux de survie des patients et des greffons sont égaux ou supérieurs à ceux des patients atteints d'autres causes d'IRT.

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Le traitement de choix -

En fait, la transplantation rénale préventive est le traitement de choix de l'insuffisance rénale terminale résultant du syndrome d'Alport.

Sources : (National Kidney Foundation) (Alport Syndrome Foundation) (National Kidney Foundation) (Alport Syndrome Foundation) (National Organization for Rare Disorders) (National Library of Medicine) (Genetic and Rare Diseases Information Center)

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