



























DÉCOUVRIR
REVOIR
© Shutterstock
0 / 28 Fotos
Le syndrome de Rett, c'est quoi ?
- C'est une maladie causée par une mutation au sein de l'ADN qui détériore le développement du cerveau. Elle affecte environ une fille sur 12 000 dès leur naissance et rarement les garçons.
© Shutterstock
1 / 28 Fotos
Une maladie grave
- Bien que certains des enfants avec le syndrome de Rett soient plus atteints que d'autres, ils souffrent toujours de graves problèmes mentaux et physiques.
© Shutterstock
2 / 28 Fotos
Quatre stades de développement
- Il est souvent décrit selon 4 stades, bien que certains d'entre eux se chevauchent pour se développer activement.
© Shutterstock
3 / 28 Fotos
Le stade 1
- Le stade 1 est visible chez un bébé entre 6 et 18 mois. Jusqu'à ce moment-là, un enfant atteint du syndrome de Rett semble se développer et grandir normalement.
© Shutterstock
4 / 28 Fotos
La stagnation
- Ce stade est parfois appelé "stagnation", les premiers signes sont un faible tonus musculaire, des difficultés à s'alimenter et des mouvements inhabituels ainsi que répétitifs des mains (ou parfois d'autres membres).
© Shutterstock
5 / 28 Fotos
Le stade 2
- On le renomme "régression" car c'est à ce moment-là que l'enfant commence à perdre certaines de ses capacités.
© Shutterstock
6 / 28 Fotos
La régression
- Il se manifeste habituellement entre l'âge de 1 et 4 ans, et peut durer de deux mois à deux ans.
© Shutterstock
7 / 28 Fotos
La régression
- Les symptômes engendrent une perte de capacité à utiliser ses mains, des périodes de stress ou d'irritabilité, de l'instabilité et une gêne au moment de marcher. Au stade avancé de cette phase, l'enfant peut expérimenter de l'hyperventilation ou une respiration plus lente (y compris la rétention du souffle).
© Shutterstock
8 / 28 Fotos
Le stade 3
- Il est communément appelé "stabilisation" et débute au plus tôt à 2 ans, ou au plus tard à 10 ans. La bonne nouvelle est qu'à partir de ce moment, certains symptômes du stade 2 peuvent s'améliorer.
© Shutterstock
9 / 28 Fotos
Stabilisation
- Par exemple, l'irritabilité et les pleurs peuvent se calmer, tandis que le niveau de vigilance, la capacité d'attention et de communication peuvent augmenter.
© Shutterstock
10 / 28 Fotos
La stabilisation
- Cependant, au stade 3 les enfants peuvent aussi avoir des crises, leur respiration irrégulière peut s'aggraver et il peut être difficile pour eux de prendre du poids.
© Shutterstock
11 / 28 Fotos
Le stade 4
- Il implique une détérioration des mouvements et peut durer des années ou même des décennies. Les symptômes majeurs se caractérisent par une scoliose, une faiblesse au niveau des muscles et un handicap moteur, ainsi que la perte de capacité à marcher.
© Shutterstock
12 / 28 Fotos
Le stade 4
- En général, la communication, les compétences linguistiques et les fonctions cérébrales n'ont pas tendance à s'aggraver au cours de ce stade. Les mouvements répétitifs des mains peuvent également s'améliorer.
© Shutterstock
13 / 28 Fotos
Le stade 4
- Les crises peuvent aussi diminuer, bien qu'en général, elles constituent un problème à vie qu'il faut apprendre à gérer.
© Shutterstock
14 / 28 Fotos
Les causes
- La grande majorité des cas sont dûs à une mutation dans le gène MECP2, qui contient les instructions pour produire une protéine particulière nécessaire au développement du cerveau.
© Shutterstock
15 / 28 Fotos
Ce n'est pas génétique
- L'historique familial n'y ait pour rien dans le syndrome de Rett, ce n'est donc pas une maladie génétique qui se transmet de génération en génération.
© Shutterstock
16 / 28 Fotos
La spontanéité
- Presque tous les cas du syndrome de Rett (plus de 99%) sont spontanés, ce qui signifie que cette mutation apparaît au hasard.
© Shutterstock
17 / 28 Fotos
Le diagnostique
- Le diagnostique se base principalement sur les symptômes de l'enfant et après avoir exclu d'autres troubles plus communs.
© Shutterstock
18 / 28 Fotos
Un diagnostic souvent tardif
- Le diagnostic est souvent posé des années plus tard en raison de la rareté du syndrome, et du fait que la maladie évolue lentement, les enfants présentant leurs premiers symptômes entre 6 et 18 mois.
© Shutterstock
19 / 28 Fotos
Des analyses de sang
- Si le syndrome est suspecté, il peut être identifié à l'aide de prises de sang, même si une mutation sur le gêne MECP2 est à l'origine du problème.
© Shutterstock
20 / 28 Fotos
Les autres causes
- Cependant, le fait de ne pas trouver de modification sur le gène MECP2 n'exclut pas nécessairement le syndrome de Rett car il existe d'autres causes.
© Shutterstock
21 / 28 Fotos
Le traitement
- Étant donné qu'il n'y a pas de remède au syndrome, le traitement est axé sur la gestion des symptômes. Les enfants qui en sont atteints peuvent bénéficier de nombreux soins ou se faire aider de différentes manières.
© Shutterstock
22 / 28 Fotos
Encourager la communication
- L'orthophonie, les tableaux d'images et la technologie du regard peuvent aider à la communication.
© Shutterstock
23 / 28 Fotos
D'autres thérapies
- La physiothérapie peut être utile concernant la mobilité, et l'ergothérapie peut aider à développer les compétences nécessaires pour s'habiller, se nourrir et d'autres activités quotidiennes.
© Shutterstock
24 / 28 Fotos
Le traitement
- Certains enfants auront besoin de médicaments compte tenu de leurs problèmes de respiration et de mobilité, ou d'un traitement antiépileptique pour contrôler les crises.
© Shutterstock
25 / 28 Fotos
Des soins 24 heures sur 24
- De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Rett atteignent l'âge adulte, et certaines vivent même jusqu'à un âge avancé. Mais dans la majorité des cas, des soins 24 heures sur 24 sont nécessaires tout au long de leur vie.
© Shutterstock
26 / 28 Fotos
Les recherches continuent
- Vivre avec ce syndrome représente un challenge considérable au quotidien. Malgré qu'il n'y ait pas de remède possible, les scientifiques recherchent activement des moyens de traiter et prévenir la maladie. Sources: (NHS) Découvrez aussi: SLA: comprendre la maladie de Stephen Hawking
© Shutterstock
27 / 28 Fotos
© Shutterstock
0 / 28 Fotos
Le syndrome de Rett, c'est quoi ?
- C'est une maladie causée par une mutation au sein de l'ADN qui détériore le développement du cerveau. Elle affecte environ une fille sur 12 000 dès leur naissance et rarement les garçons.
© Shutterstock
1 / 28 Fotos
Une maladie grave
- Bien que certains des enfants avec le syndrome de Rett soient plus atteints que d'autres, ils souffrent toujours de graves problèmes mentaux et physiques.
© Shutterstock
2 / 28 Fotos
Quatre stades de développement
- Il est souvent décrit selon 4 stades, bien que certains d'entre eux se chevauchent pour se développer activement.
© Shutterstock
3 / 28 Fotos
Le stade 1
- Le stade 1 est visible chez un bébé entre 6 et 18 mois. Jusqu'à ce moment-là, un enfant atteint du syndrome de Rett semble se développer et grandir normalement.
© Shutterstock
4 / 28 Fotos
La stagnation
- Ce stade est parfois appelé "stagnation", les premiers signes sont un faible tonus musculaire, des difficultés à s'alimenter et des mouvements inhabituels ainsi que répétitifs des mains (ou parfois d'autres membres).
© Shutterstock
5 / 28 Fotos
Le stade 2
- On le renomme "régression" car c'est à ce moment-là que l'enfant commence à perdre certaines de ses capacités.
© Shutterstock
6 / 28 Fotos
La régression
- Il se manifeste habituellement entre l'âge de 1 et 4 ans, et peut durer de deux mois à deux ans.
© Shutterstock
7 / 28 Fotos
La régression
- Les symptômes engendrent une perte de capacité à utiliser ses mains, des périodes de stress ou d'irritabilité, de l'instabilité et une gêne au moment de marcher. Au stade avancé de cette phase, l'enfant peut expérimenter de l'hyperventilation ou une respiration plus lente (y compris la rétention du souffle).
© Shutterstock
8 / 28 Fotos
Le stade 3
- Il est communément appelé "stabilisation" et débute au plus tôt à 2 ans, ou au plus tard à 10 ans. La bonne nouvelle est qu'à partir de ce moment, certains symptômes du stade 2 peuvent s'améliorer.
© Shutterstock
9 / 28 Fotos
Stabilisation
- Par exemple, l'irritabilité et les pleurs peuvent se calmer, tandis que le niveau de vigilance, la capacité d'attention et de communication peuvent augmenter.
© Shutterstock
10 / 28 Fotos
La stabilisation
- Cependant, au stade 3 les enfants peuvent aussi avoir des crises, leur respiration irrégulière peut s'aggraver et il peut être difficile pour eux de prendre du poids.
© Shutterstock
11 / 28 Fotos
Le stade 4
- Il implique une détérioration des mouvements et peut durer des années ou même des décennies. Les symptômes majeurs se caractérisent par une scoliose, une faiblesse au niveau des muscles et un handicap moteur, ainsi que la perte de capacité à marcher.
© Shutterstock
12 / 28 Fotos
Le stade 4
- En général, la communication, les compétences linguistiques et les fonctions cérébrales n'ont pas tendance à s'aggraver au cours de ce stade. Les mouvements répétitifs des mains peuvent également s'améliorer.
© Shutterstock
13 / 28 Fotos
Le stade 4
- Les crises peuvent aussi diminuer, bien qu'en général, elles constituent un problème à vie qu'il faut apprendre à gérer.
© Shutterstock
14 / 28 Fotos
Les causes
- La grande majorité des cas sont dûs à une mutation dans le gène MECP2, qui contient les instructions pour produire une protéine particulière nécessaire au développement du cerveau.
© Shutterstock
15 / 28 Fotos
Ce n'est pas génétique
- L'historique familial n'y ait pour rien dans le syndrome de Rett, ce n'est donc pas une maladie génétique qui se transmet de génération en génération.
© Shutterstock
16 / 28 Fotos
La spontanéité
- Presque tous les cas du syndrome de Rett (plus de 99%) sont spontanés, ce qui signifie que cette mutation apparaît au hasard.
© Shutterstock
17 / 28 Fotos
Le diagnostique
- Le diagnostique se base principalement sur les symptômes de l'enfant et après avoir exclu d'autres troubles plus communs.
© Shutterstock
18 / 28 Fotos
Un diagnostic souvent tardif
- Le diagnostic est souvent posé des années plus tard en raison de la rareté du syndrome, et du fait que la maladie évolue lentement, les enfants présentant leurs premiers symptômes entre 6 et 18 mois.
© Shutterstock
19 / 28 Fotos
Des analyses de sang
- Si le syndrome est suspecté, il peut être identifié à l'aide de prises de sang, même si une mutation sur le gêne MECP2 est à l'origine du problème.
© Shutterstock
20 / 28 Fotos
Les autres causes
- Cependant, le fait de ne pas trouver de modification sur le gène MECP2 n'exclut pas nécessairement le syndrome de Rett car il existe d'autres causes.
© Shutterstock
21 / 28 Fotos
Le traitement
- Étant donné qu'il n'y a pas de remède au syndrome, le traitement est axé sur la gestion des symptômes. Les enfants qui en sont atteints peuvent bénéficier de nombreux soins ou se faire aider de différentes manières.
© Shutterstock
22 / 28 Fotos
Encourager la communication
- L'orthophonie, les tableaux d'images et la technologie du regard peuvent aider à la communication.
© Shutterstock
23 / 28 Fotos
D'autres thérapies
- La physiothérapie peut être utile concernant la mobilité, et l'ergothérapie peut aider à développer les compétences nécessaires pour s'habiller, se nourrir et d'autres activités quotidiennes.
© Shutterstock
24 / 28 Fotos
Le traitement
- Certains enfants auront besoin de médicaments compte tenu de leurs problèmes de respiration et de mobilité, ou d'un traitement antiépileptique pour contrôler les crises.
© Shutterstock
25 / 28 Fotos
Des soins 24 heures sur 24
- De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Rett atteignent l'âge adulte, et certaines vivent même jusqu'à un âge avancé. Mais dans la majorité des cas, des soins 24 heures sur 24 sont nécessaires tout au long de leur vie.
© Shutterstock
26 / 28 Fotos
Les recherches continuent
- Vivre avec ce syndrome représente un challenge considérable au quotidien. Malgré qu'il n'y ait pas de remède possible, les scientifiques recherchent activement des moyens de traiter et prévenir la maladie. Sources: (NHS) Découvrez aussi: SLA: comprendre la maladie de Stephen Hawking
© Shutterstock
27 / 28 Fotos
Syndrome de Rett: cette maladie rare qui cible presque exclusivement les filles
Un syndrome difficile à diagnostiquer
© Shutterstock
Si vous n'avez jamais entendu parler du syndrome de Rett, c'est probablement parce que cette maladie n'est pas courante. Bien qu'elle soit génétique, les enfants n'héritent presque jamais du gène défectueux de leurs parents. Il s'agit plutôt d'une mutation fortuite qui se produit dans l'ADN. Elle touche une fille sur 12 000 naissances par an (rarement les garçons), et cause des problèmes au niveau du développement du cerveau. Les personnes qui en souffrent ont de graves handicaps mentaux comme physiques et leur vie ainsi que celle de leurs proches peut devenir extrêmement difficile.
Parcourez cette galerie pour découvrir quelles sont les causes, les symptômes et les traitements de cette maladie.
NOS RECOMMANDATIONS




































LES PLUS VUS
- 1 HEURE
- 24 HEURES
- 1 SEMAINE