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Qu'est-ce que la trisomie 21? - La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est causée par la mutation du chromosome 21.

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Chromosome 21 - Au lieu d'obtenir deux chromosomes, la mutation crée une troisième copie du chromosome 21.

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Mutation -

Les personnes nées avec le syndrome de Down naissent donc avec un chromosome supplémentaire, elles en possèdent 47 au lieu de 46.

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Héréditaire? -

La maladie est provoquée par une mutation génétique qui se produit au cours de la grossesse. Selon la National Down Syndrome Society, environ 1 % des cas seraient héréditaires.

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Parents -

L'étude mentionnée précédemment indique qu'il n'existe aucune preuve scientifique mettant en cause des facteurs environnementaux. De même, les activités pratiquées par les parents, avant ou pendant la grossesse, ne seraient en rien responsables de la maladie.

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Statistiques -

La National Down Syndrome Society rapporte qu'aux États-Unis, un bébé sur 700 naît avec la trisomie 21.

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Âge de la mère -

La National Down Syndrome Society explique que les femmes tombant enceintes tardivement ont plus de risques de mettre au monde un enfant trisomique.

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Traits physiques -

Un enfant souffrant du syndrome de Down présente des caractéristiques physiques particulières.

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Influence cognitive -

La maladie peut être à l'origine de changements ou de difficultés cognitives. Il ne s'agit pas d'un handicap mental, contrairement à ce que certains imaginent.

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Communication -

Certains enfants trisomiques présentent des difficultés d'apprentissage, de langage ou de concentration, par exemple.

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Mouvement -

Des problèmes moteurs peuvent aussi apparaître, comme une difficulté à marcher ou à s'asseoir, en raison d'une faiblesse musculaire.

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Vision - Les enfants atteints de ce syndrome sont bien souvent myopes ou hypermétropes, et souffrent de strabisme.

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Cœur - Les personnes trisomiques développent parfois des maladies cardiovasculaires, un suivi médical est donc crucial.

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Respiration - Des complications respiratoires peuvent également apparaître chez le patient atteint du syndrome de Down.

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Diagnostique -

Le diagnostique de la maladie ne s'effectue pas uniquement après la naissance, en se basant sur les caractéristiques physiques. Il se fait principalement en cours de grossesse, lors d'un dépistage prescrit par un professionnel de santé.

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Examen: échographie - Une échographie est un examen basique permettant parfois de détecter si un fœtus présente, ou non, des signes de trisomie.

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Examen: mesure de la clarté nucale - Un test très largement employé pour effectuer le diagnostique est celui de la clarté nucale. Ce dernier consiste à mesurer l'accumulation de liquide dans la nuque du fœtus.

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Examen: cordocentèse - Une cordocentèse peut également être effectuée. Cet examen correspond à un prélèvement de sang dans le cordon ombilical du fœtus et est généralement réalisé entre la 18e et la 20e semaine de grossesse.

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Examen: amniocentèse - Cet examen se concentre sur les liquides qui entourent et protègent le bébé au cours de la grossesse. Ces fluides montrent parfois des malformations ou des changements dans les chromosomes.

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Diagnostique postnatal - Malgré un suivi prénatal approfondi, le diagnostique a parfois lieu après la naissance, à l'aide d'une prise de sang.

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Mosaïcisme - Cette maladie se manifeste de manière différente et n'affecte que la moitié des cellules de l'enfant. On l'appelle "mosaïque" ou "mosaïcisme".

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Translocation génétique - Cela se produit lorsque le nombre de chromosomes ne change pas, mais que des informations génétiques contenues dans le chromosome 21 se retrouvent sur un autre chromosome non homologue. L'enfant développera alors certaines caractéristiques du syndrome de Down.

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Soins - Il existe de nombreuses façons d'améliorer la qualité de vie des patients atteints de trisomie 21.

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Activité physique - Des séances de physiothérapie, prodiguées par un spécialiste, sont recommandées pour traiter les faiblesses musculaires ainsi que les retards moteurs.

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Orthophonie - Suivre des séances d'orthophonie aide à développer la parole et, de manière générale, facilite la communication.

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Donner le sein - Donner le sein participerait au développement de la parole, cette action renforce en effet les muscles du visage et stimule la respiration.

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Soutien - Un soutien spécialisé et une stimulation de la psychomotricité sont essentiels pour l'apprentissage de l'enfant et son attention.

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Développement - Un enfant trisomique ayant reçu un suivi adapté aura toutes les chances de grandir correctement et de mener une vie normale.

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Trisomie 21 - Le syndrome de Down n'affecte pas les personnes en fonction de leur ethnie, de leur statut social, ou de leur situation économique. Cette maladie peut toucher n'importe quelle famille, partout dans le monde. Aucun être humain n'est identique, nous sommes tous différents, et c'est ce qui nous rend si spéciaux.

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