Quand être grand et mince peut être synonyme de mauvaises nouvelles

DÉCOUVRIR

Un décret de l'ère Trump conduit à l'expulsion de soldats transgenres

Zona : quand un virus oublié refait surface et bouleverse le quotidien

Quelles sont les différentes phases d'un essai clinique ?

Les fourmis de feu : hausse alarmante des hospitalisation

La caféine est-elle vraiment mauvaise pour le sommeil ?

Les pièges silencieux de l’automédication et des dérives qu’elle entraîne

REVOIR

0 / 32 Fotos

1 / 32 Fotos

Les signes et les symptômes -

Les symptômes et leur intensité dépendent vraiment des personnes. L'un des plus courants est d'être grand et mince.

2 / 32 Fotos

Les signes et les symptômes -

En plus d'être grands et minces, certains individus ont de longs doigts, une colonne vertébrale courbée (scoliose) et des pieds plats.

3 / 32 Fotos

Les signes et les symptômes -

Un sternum proéminent, un sternum échancré, un palais très arqué ou des dents qui se chevauchent sont aussi des signes courants.

4 / 32 Fotos

Les signes et les symptômes -

Les personnes atteintes du syndrome pourraient souffrir de sévère myopie, comme de souffles cardiaques.

5 / 32 Fotos

Les causes -

Le syndrome de Marfan est provoqué par une anomalie du gène avertissant le corps de produire une protéine qui aide à former les tissus conjonctifs, les rendre forts et élastiques.

6 / 32 Fotos

Les causes -

Comme c'est une maladie héréditaire, le gène est transmis par un parent, mais il peut parfois être une mutation spontanée (dans ce cas, aucun membre de la famille n'est impliqué).

7 / 32 Fotos

Les facteurs de risques -

Le syndrome de Marfan touche les hommes et les femmes en général, peu importe leur ethnicité. Le plus grand risque est d'avoir un parent porteur de ce gène.

8 / 32 Fotos

Les complications cardiovasculaires -

Les tissus conjonctifs jouent un rôle très important pour soutenir les organes, dont le cœur et les vaisseaux sanguins. L'aorte, en particulier, peut être particulièrement affaiblie par un tissu défectueux, ce qui peut mener à de graves complications... Jetons un œil à ces maladies, d'un peu plus près.

9 / 32 Fotos

L'anévrisme de l'aorte -

La pression artérielle pompée par le cœur peut provoquer un gonflement de la paroi de l'aorte, qui gonfle comme un ballon.

10 / 32 Fotos

La dissection de l'aorte -

C'est ce qui arrive quand la couche la plus interne de la paroi de l'aorte se déchire. Le sang passera de la couche intérieure à extérieure de la paroi. La dissection de l'aorte est souvent douloureuse et peut mener à une rupture et par conséquent, à la mort.

11 / 32 Fotos

Les malformations de la valve -

La maladie peut fragiliser le tissu dans le cœur de la valve, ce qui peut conduire à une malformation impliquant au cœur de redoubler d'efforts, et à une insuffisance cardiaque.

12 / 32 Fotos

Les complications aux yeux -

Les yeux font partie des organes qui peuvent être impactés par le syndrome de Marfan. Voici les complications les plus courantes...

13 / 32 Fotos

La dislocation de la lentille -

L'ectopie lentisque se traduit par le déplacement de la mise au point des yeux (pour voir net), provoquée par une structure de soutien affaiblie. Environ plus de la moitié des personnes atteintes du syndrome en souffrent.

14 / 32 Fotos

Les problèmes de rétine -

Le risque de déchirure ou détachement de la rétine est également plus élevé.

15 / 32 Fotos

Le glaucome précoce ou cataracte -

Le glaucome (où la pression peut endommager le nerf optique), comme la cataracte (où des plaques troubles se trouvent dans le cristallin de l'œil) ont tendance à se développer plus tôt chez les personnes souffrant de la maladie.

16 / 32 Fotos

Les complications squelettiques -

Comme mentionné précédemment, les personnes souffrant du syndrome de Marfan peuvent souffrir de nombreuses complications osseuses, dont la scoliose (dos courbé), une poitrine proéminente ou enfoncée, ainsi que des problèmes de pieds et de bas du dos.

17 / 32 Fotos

Les complications de grossesse -

Les femmes avec une paroi de l'aorte affaiblie ont plus de chances de la rompre définitivement, comme le cœur pompe le sang durant la grossesse, ajoutant un peu plus de stress.

18 / 32 Fotos

Le diagnostic -

Il peut être difficile de poser un diagnostic, non seulement parce que les symptômes varient selon les individus, mais aussi parce qu'ils sont très similaires aux troubles des tissus conjonctifs.

19 / 32 Fotos

Les tests cardiaques -

On réalise souvent un échocardiogramme aux personnes suspectées d'être atteintes du syndrome de Marfan. Il peut être suivi d'une tomodensitométrie (CT) et d'une imagerie par résonance magnétique (IRM). Ces examens ont pour but d'analyser si l'aorte présente des anormalités.

20 / 32 Fotos

Les tests des yeux -

L'examen biomicroscopique à la lampe à fente permet de découvrir s'il y a une dislocation des lentilles, un cataracte ou d'autres problèmes de rétine.

21 / 32 Fotos

Les tests des yeux -

Pour vérifier s'il n'y a pas de glaucome, le médecin prescrit un test de pression oculaire.

22 / 32 Fotos

Le test génétique -

Le test génétique reste le plus fiable pour poser le diagnostique du syndrome de Mafran. Si la mutation génétique est identifiée, alors les membres de votre famille seront aussi testés.

23 / 32 Fotos

Le traitement -

Il n'y a pas de remède au syndrome de Marfan, mais surveiller et gérer au maximum les potentielles complications peut améliorer la qualité de vie.

24 / 32 Fotos

Les médicaments -

Un médecin peut prescrire des médicaments pour réguler la pression sanguine et aider à empêcher l'aorte de gonfler ou de se rompre.

25 / 32 Fotos

L'opération de l'aorte -

Certains symptômes, comme les complications, impliquent de recourir à une intervention chirurgicale. Elle a souvent lieu si l'aorte gonfle trop ou trop tôt.

26 / 32 Fotos

La scoliose -

La plupart des gens n'ont pas besoin d'une opération pour une scoliose, mais dans certains cas elle est requise. Un appareil orthopédique comme corset est parfois requis, pour renforcer et stabiliser les tissus qui soutiennent la colonne vertébrale.

27 / 32 Fotos

Les corrections chirurgicales du sternum -

On utilise souvent la chirurgie esthétique pour arranger les sternums saillants ou échancrés.

28 / 32 Fotos

Les opérations des yeux -

Certaines complications au niveau des yeux, comme la cataracte ou un détachement de la rétine, requièrent aussi une intervention chirurgicale.

29 / 32 Fotos

Vivre avec le syndrome de Marfan -

Vivre avec le syndrome de Marfan a ses limites. Par exemple, il est déconseillé ou parfois interdit de pratiquer les sports sollicitant l'aorte.

30 / 32 Fotos

Vivre avec le syndrome de Marfan -

Devenir parent peut aussi devenir un problème, comme il y a le risque de transmettre le gène défectueux à son enfant.

Sources: (Mayo Clinic) (NHS) (The Marfan Foundation)

Découvrez aussi: Qu'est-ce que la maladie de Crohn ?

31 / 32 Fotos

Shutterstock

0 / 32 Fotos

Shutterstock

1 / 32 Fotos

Les signes et les symptômes -

Les symptômes et leur intensité dépendent vraiment des personnes. L'un des plus courants est d'être grand et mince.

Shutterstock

2 / 32 Fotos

Les signes et les symptômes -

En plus d'être grands et minces, certains individus ont de longs doigts, une colonne vertébrale courbée (scoliose) et des pieds plats.

Shutterstock

3 / 32 Fotos

Les signes et les symptômes -

Un sternum proéminent, un sternum échancré, un palais très arqué ou des dents qui se chevauchent sont aussi des signes courants.

Shutterstock

4 / 32 Fotos

Les signes et les symptômes -

Les personnes atteintes du syndrome pourraient souffrir de sévère myopie, comme de souffles cardiaques.

Shutterstock

5 / 32 Fotos

Les causes -

Le syndrome de Marfan est provoqué par une anomalie du gène avertissant le corps de produire une protéine qui aide à former les tissus conjonctifs, les rendre forts et élastiques.

Shutterstock

6 / 32 Fotos

Les causes -

Comme c'est une maladie héréditaire, le gène est transmis par un parent, mais il peut parfois être une mutation spontanée (dans ce cas, aucun membre de la famille n'est impliqué).

Shutterstock

7 / 32 Fotos

Les facteurs de risques -

Le syndrome de Marfan touche les hommes et les femmes en général, peu importe leur ethnicité. Le plus grand risque est d'avoir un parent porteur de ce gène.

Shutterstock

8 / 32 Fotos

Les complications cardiovasculaires -

Shutterstock

9 / 32 Fotos

L'anévrisme de l'aorte -

La pression artérielle pompée par le cœur peut provoquer un gonflement de la paroi de l'aorte, qui gonfle comme un ballon.

Shutterstock

10 / 32 Fotos

La dissection de l'aorte -

Shutterstock

11 / 32 Fotos

Les malformations de la valve -

La maladie peut fragiliser le tissu dans le cœur de la valve, ce qui peut conduire à une malformation impliquant au cœur de redoubler d'efforts, et à une insuffisance cardiaque.

Shutterstock

12 / 32 Fotos

Les complications aux yeux -

Les yeux font partie des organes qui peuvent être impactés par le syndrome de Marfan. Voici les complications les plus courantes...

Shutterstock

13 / 32 Fotos

La dislocation de la lentille -

Shutterstock

14 / 32 Fotos

Les problèmes de rétine -

Le risque de déchirure ou détachement de la rétine est également plus élevé.

Shutterstock

15 / 32 Fotos

Le glaucome précoce ou cataracte -

Shutterstock

16 / 32 Fotos

Les complications squelettiques -

Shutterstock

17 / 32 Fotos

Les complications de grossesse -

Les femmes avec une paroi de l'aorte affaiblie ont plus de chances de la rompre définitivement, comme le cœur pompe le sang durant la grossesse, ajoutant un peu plus de stress.

Shutterstock

18 / 32 Fotos

Le diagnostic -

Il peut être difficile de poser un diagnostic, non seulement parce que les symptômes varient selon les individus, mais aussi parce qu'ils sont très similaires aux troubles des tissus conjonctifs.

Shutterstock

19 / 32 Fotos

Les tests cardiaques -

Shutterstock

20 / 32 Fotos

Les tests des yeux -

L'examen biomicroscopique à la lampe à fente permet de découvrir s'il y a une dislocation des lentilles, un cataracte ou d'autres problèmes de rétine.

Shutterstock

21 / 32 Fotos

Les tests des yeux -

Pour vérifier s'il n'y a pas de glaucome, le médecin prescrit un test de pression oculaire.

Shutterstock

22 / 32 Fotos

Le test génétique -

Le test génétique reste le plus fiable pour poser le diagnostique du syndrome de Mafran. Si la mutation génétique est identifiée, alors les membres de votre famille seront aussi testés.

Shutterstock

23 / 32 Fotos

Le traitement -

Il n'y a pas de remède au syndrome de Marfan, mais surveiller et gérer au maximum les potentielles complications peut améliorer la qualité de vie.

Shutterstock

24 / 32 Fotos

Les médicaments -

Un médecin peut prescrire des médicaments pour réguler la pression sanguine et aider à empêcher l'aorte de gonfler ou de se rompre.

Shutterstock

25 / 32 Fotos

L'opération de l'aorte -

Certains symptômes, comme les complications, impliquent de recourir à une intervention chirurgicale. Elle a souvent lieu si l'aorte gonfle trop ou trop tôt.

Shutterstock

26 / 32 Fotos

La scoliose -

Shutterstock

27 / 32 Fotos

Les corrections chirurgicales du sternum -

On utilise souvent la chirurgie esthétique pour arranger les sternums saillants ou échancrés.

Shutterstock

28 / 32 Fotos

Les opérations des yeux -

Certaines complications au niveau des yeux, comme la cataracte ou un détachement de la rétine, requièrent aussi une intervention chirurgicale.

Shutterstock

29 / 32 Fotos

Vivre avec le syndrome de Marfan -

Vivre avec le syndrome de Marfan a ses limites. Par exemple, il est déconseillé ou parfois interdit de pratiquer les sports sollicitant l'aorte.

Shutterstock

30 / 32 Fotos

Vivre avec le syndrome de Marfan -

Devenir parent peut aussi devenir un problème, comme il y a le risque de transmettre le gène défectueux à son enfant.

Sources: (Mayo Clinic) (NHS) (The Marfan Foundation)

Découvrez aussi: Qu'est-ce que la maladie de Crohn ?

Shutterstock

31 / 32 Fotos

Quand être grand et mince peut être synonyme de mauvaises nouvelles

Cette maladie est largement méconnue du grand public

07/03/25 | StarsInsider

BIEN-ÊTRE Maladie génétique

Le syndrome de Marfan est une maladie génétique qui affecte les tissus conjonctifs de l'organisme. Elle tient son nom du pédiatre français, Dr. Antoine Marfan, qui a commencé à observer les symptômes en 1896. Mais le gène lui-même et son lien avec le syndrome ont été identifiés par le Dr Francesco Ramirez en 1991.

Parcourez cette galerie pour découvrir quelles sont les causes, les symptômes, les complications et les traitements du syndrome de Marfan.