Comprendre la maladie de Wilson -

À moins d'être directement touché par la maladie de Wilson ou d'avoir un proche qui en est atteint, il est probable que vous n'ayez jamais entendu parler de cette maladie génétique rare. Cette maladie progressive, caractérisée par des symptômes non spécifiques affectant principalement le cerveau et le foie, est difficile à diagnostiquer et peut entraîner de graves complications si elle n'est pas traitée.

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Une maladie génétique -

La maladie de Wilson est une maladie congénitale liée à une accumulation excessive de cuivre dans l'organisme. Elle est causée par une mutation du gène ATP7B et affecte principalement le cerveau et le foie.

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L'incidence -

La maladie de Wilson est rare. En effet, elle toucherait une personne sur 30 000. Cependant, en l'absence de traitement, elle peut entraîner des dommages mortels aux organes.

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Les symptômes -

Les symptômes de la maladie de Wilson varient d'une personne à l'autre, tout comme le moment de leur apparition. En règle générale, les symptômes se manifestent entre l'âge de 5 et 40 ans.

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Une maladie difficile à diagnostiquer - Puisque les symptômes de la maladie de Wilson sont souvent non spécifiques, cette maladie est fréquemment mal diagnostiquée, jusqu'à ce que les niveaux de cuivre soient évalués.

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Le foie - Les personnes atteintes de la maladie de Wilson présentent souvent des symptômes au niveau du foie. Elles peuvent développer une hépatite (inflammation du foie), voire une insuffisance hépatique aiguë.

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Les symptômes -

Dans cette situation, les symptômes peuvent comprendre des nausées et des vomissements, une douleur abdominale localisée juste au-dessus du foie, ainsi qu'un jaunissement de la peau et des yeux, également appelé jaunisse.

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Dans certains cas... -

Dans certains cas, les personnes atteintes de cette maladie ne présenteront des symptômes hépatiques que si elles développent une maladie chronique du foie et des complications liées à une cirrhose.

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Les symptômes -

Dans cette situation, les symptômes peuvent impliquer une perte de poids inexplicable, un gonflement des jambes inférieures, des pieds et de l'abdomen (œdème), ainsi qu'une accumulation de liquide dans l'abdomen (ascite).

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Le système nerveux central -

Les personnes atteintes de la maladie de Wilson peuvent également présenter des symptômes liés au système nerveux central, tels que des problèmes d'élocution, des raideurs musculaires et des tremblements.

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Le système nerveux central -

Les symptômes qui affectent le système nerveux central ont tendance à être plus fréquents chez les adultes atteints de la maladie de Wilson que chez les enfants, bien qu'il ne soit pas impossible que les enfants les rencontrent également.

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La santé mentale -

Les symptômes neurologiques de la maladie de Wilson peuvent aussi altérer la santé mentale. Ils peuvent déclencher de l'anxiété, de la dépression, des psychoses, voire des changements de personnalité ou de comportement.

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Les yeux -

Un autre symptôme caractéristique de la maladie de Wilson est la présence d'anneaux de Kayser-Fleischer, qui sont des anneaux vert, doré ou brun qui se forment autour de la cornée des yeux d'une personne.

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Les anneaux de Kayser-Fleischer -

Ce phénomène est dû à une accumulation de cuivre dans les yeux et peut être observé par un médecin à l'aide d'un test oculaire spécifique appelé "examen biomicroscopique".

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Les autres symptômes -

Outre les symptômes observés au niveau du foie, du cerveau et des yeux, cette maladie peut également affecter d'autres parties du corps, notamment les os, le cœur et les reins.

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Un excès de cuivre -

Comme mentionné précédemment, la maladie de Wilson est causée par une mutation du gène responsable de l'élimination de l'excès de cuivre dans l'organisme.

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Un gène récessif -

La maladie est héritée de manière génétique, mais elle suit un mode de transmission autosomique récessif. Cela implique qu'une personne doit hériter de deux gènes mutés, un de chaque parent, pour développer la maladie.

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Les porteurs -

Les porteurs de la maladie de Wilson sont des personnes qui ont hérité d'un seul gène anormal et ne développent donc pas la maladie, mais peuvent la transmettre à leurs enfants.

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Le diagnostic - Si votre médecin ou votre prestataire de soins de santé vous soupçonne d'être atteint de la maladie de Wilson, il vous posera d'abord des questions sur vos antécédents familiaux et médicaux.

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Les tests -

Si votre médecin pense que vous présentez des symptômes susceptibles d'être causés par la maladie de Wilson, il procédera à des analyses de sang, d'urine et à des tests génétiques pour le confirmer.

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Traiter la maladie -

Le traitement de la maladie de Wilson se caractérise par la réduction des niveaux toxiques de cuivre dans l'organisme afin de prévenir toute atteinte aux organes.

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Les agents de chélation -

Initialement, les médecins peuvent prescrire des agents chélateurs comme la pénicillamine et la trientine pour éliminer l'excès de cuivre de l'organisme.

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Le traitement d'entretien -

Une fois que le taux de cuivre dans l'organisme est revenu à un niveau normal, le médecin peut recommander une dose plus faible d'agents chélateurs pour un traitement d'entretien.

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Le traitement de maintenance -

Effectivement, un traitement d'entretien à vie avec des agents chélateurs peut empêcher l'accumulation de cuivre de revenir à un niveau dangereux.

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La chirurgie -

Comme les agents chélateurs peuvent perturber la capacité du corps à cicatriser les plaies, les médecins peuvent recommander une dose plus faible aux patients devant subir une intervention chirurgicale.

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Traiter du zinc -

Le zinc, qui empêche l'absorption du cuivre par les intestins, est un autre traitement d'entretien.

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Les effets secondaires -

Les médecins l'emploient également pour traiter les personnes diagnostiquées avec la maladie de Wilson mais ne manifestant pas encore de symptômes. L'effet secondaire le plus fréquent du zinc est les maux d'estomac.

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Changer son régime alimentaire - Votre médecin peut également vous recommander d'éviter certains aliments riches en cuivre, tels que le foie, les crustacés, le chocolat, les champignons ou encore les fruits à coque.

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L'eau - Il est également conseillé de vérifier si l'eau de votre robinet provient d'un puits ou si elle est acheminée par des tuyaux en cuivre. Si c'est le cas, faites vérifier la teneur en cuivre de l'eau.

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Filtrer l'eau -

Si les niveaux de cuivre dans votre eau sont trop élevés, il peut être nécessaire d'utiliser un filtre à eau pour éliminer le cuivre de l'eau avant de la boire.

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En résumé... -

La maladie de Wilson est grave et peut entraîner des complications. Cependant, si elle est diagnostiquée tôt, un traitement approprié peut réduire le risque de développer des effets secondaires.

Sources : (Cleveland Clinic) (National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases)

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