Comprendre la fibrodysplasie ossifiante progressive -

Imaginez-vous dans un monde où chaque pas est source d'appréhension. Où une simple chute, un trébuchement ou une glissade peut entraîner une perte de mobilité permanente. La FOP, ou fibrodysplasie ossifiante progressive, est une maladie extrêmement rare, progressive et invalidante qui entraîne la formation d'os dans les muscles, les tendons et les ligaments. Elle est souvent appelée "maladie de l'homme de pierre" en raison de cette ossification progressive qui limite les mouvements. Bien qu'il n'existe pas de traitement médical permettant de guérir complètement cette maladie, il existe des moyens de faciliter la vie de ceux qui en sont atteints ou de leurs proches.

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Les premiers signes -

Les individus atteints de fibrodysplasie ossifiante progressive présentent généralement des gros orteils déformés dès la naissance, ainsi que des pouces courts et d'autres anomalies squelettiques. Cette maladie se manifeste souvent dès la petite enfance et évolue tout au long de la vie.

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Une mutation génétique -

Cette maladie peut être transmise génétiquement, mais elle est le plus souvent déclenchée par de nouvelles mutations spontanées dans le gène ACVR1. Chez les individus en bonne santé, ce gène ACVR1 joue un rôle dans la régulation de la croissance et du développement des os et des muscles.

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Une ossification hétérotopique -

L'ossification hétérotopique se produit lorsque des os se forment dans des tissus mous où ils ne devraient normalement pas être présents. Il s'agit de la caractéristique principale des individus atteints de FOP.

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L'impact sur le système corporel -

La fibrodysplasie ossifiante progressive entrave surtout la mobilité en créant des os dans les muscles. Dans les cas les plus graves, elle peut restreindre les mouvements de la paroi thoracique, ce qui affecte la respiration. Dans de rares cas, l'ossification près des yeux ou de la mâchoire peut altérer la vision et la capacité à parler.

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Les parties du corps impactées -

La FOP affecte toutes les parties du corps où se trouvent des muscles et des tissus mous, à l'exception du diaphragme, de la langue, des yeux, du visage et du cœur.

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L'espérance de vie -

Une recherche portant sur plus de 400 individus atteints de FOP, publiée dans le Journal of Bone and Joint Surgery en 2010, a démontré que l'espérance de vie moyenne était de 56 ans.

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Les patients sont-ils atteints du même type de FOP ? -

D'après les directives de traitement de la FOP, environ 97 % des individus affectés par cette maladie ont la même mutation, tandis qu'environ 3 % présentent l'une des nombreuses variantes de mutations du gène ACVR1.

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La progression de la maladie et la perte de mobilité -

La FOP est une maladie progressive, ce qui signifie qu'elle s'aggrave avec le temps. En effet, au fil du temps, les personnes atteintes de cette maladie perdent en mobilité, ce qui peut perturber leur vie quotidienne de manière plus ou moins importante.

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L'importance d'un diagnostic précoce - Identifier la maladie tôt permet d'intervenir rapidement et de mettre en place des stratégies de gestion visant à réduire les poussées et à maintenir une certaine mobilité aussi longtemps que possible.

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Qui est impacté ? -

La FOP a été décrite pour la première fois au 18e siècle. Actuellement, environ 4 000 personnes dans le monde sont estimées être atteintes de cette maladie, mais seulement 900 cas sont connus. Il est important de souligner que la FOP n'est pas sélective en termes de sexe ou d'origine ethnique.

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Les défis physiques -

La maladie se manifeste par une raideur et des douleurs lors des mouvements. À mesure que la maladie progresse, des mouvements ordinaires tels que lever les bras ou se pencher deviennent quasiment impossibles.

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Les variations physiques -

La gravité et la progression de la maladie varient considérablement d'une personne à l'autre et peuvent avoir des répercussions sur divers aspects, de la posture à la mâchoire.

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L'importance d'en parler -

Puisque la FOP et les personnes qui en souffrent sont encore peu connues, il est crucial de sensibiliser la population, notamment le grand public et les personnalités politiques.

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Les défis émotionnels - Les personnes touchées par cette maladie font face à des défis non seulement sur le plan physique, mais aussi sur le plan émotionnel. Ils éprouvent une perte d'autonomie, des sentiments de frustration et une incertitude concernant leur avenir.

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Peut-on retirer l'os superflu ? -

Des études ont montré que l'ablation chirurgicale des excroissances osseuses entraîne une régénération de la zone touchée par une augmentation de la masse osseuse.

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S'adapter au quotidien -

L'ergothérapie est un moyen d'améliorer la qualité de vie des patients atteints de fibrodysplasie ossifiante progressive. Des évaluations périodiques en ergothérapie sont nécessaires pour ceux qui utilisent des appareils d'assistance, afin de s'adapter aux changements dans les activités quotidiennes.

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Les essais cliniques -

La participation des patients est cruciale pour le succès des essais cliniques visant à tester de nouveaux traitements. En s'engageant volontairement, les patients atteints de FOP contribuent directement aux avancées thérapeutiques.

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Les différents traitements disponibles -

Les corticostéroïdes, les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) et d'autres analgésiques sont des choix de traitement pour contrôler les symptômes de la FOP et prévenir les poussées.

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De nouvelles thérapies -

De nouveaux traitements comme le palovarotène, un médicament oral qui bloque une protéine impliquée dans la formation osseuse, sont maintenant disponibles. De plus, la thérapie génique pourrait offrir une solution à plus long terme à l'avenir.

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Faire de la prévention - Il est essentiel de sensibiliser le public aux maladies rares comme la FOP, car cela permet d'instruire les professionnels de la santé, de stimuler le financement de la recherche et, en fin de compte, de favoriser des diagnostics plus précoces et une meilleure prise en charge des patients.

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Comment participer à un essai clinique ? -

Commencez par discuter avec votre médecin pour savoir si un essai spécifique en cours pourrait convenir à votre cas. N'hésitez pas à poser des questions, à prendre des notes et à vous faire accompagner par un proche si nécessaire.

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L'espoir d'un meilleur futur -

Bien qu'il s'agisse actuellement d'une maladie incurable, les experts en thérapie génique ont espoir de pouvoir modifier le gène défectueux et d'offrir une solution à long terme aux patients atteints de FOP.

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L'importance de la recherche -

La recherche médicale et scientifique sur les maladies rares, comme la FOP, entraîne souvent des progrès dans des affections plus répandues, profitant finalement à un plus grand nombre de personnes.

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Soutenir la recherche -

Votre voix est cruciale, surtout pour des sujets aussi importants ! Assurez-vous de plaider en faveur d'un financement accru pour la recherche médicale et contactez vos élus pour leur demander de prioriser les ressources disponibles en faveur de maladies rares, comme la FOP.

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Le pouvoir de la communauté -

Il est essentiel que la communauté apporte son soutien à toutes les personnes aux prises avec des problèmes de santé. Les individus affaiblis par des problèmes immunitaires et vivant avec des maladies sont souvent très isolés. Il est essentiel de les soutenir.

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Les ressources et groupes de soutien -

L'International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Association (IFOPA) est une organisation à but non lucratif importante en ce qui concerne la FOP.

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Où puis-je en savoir plus sur cette maladie ? -

Parmi les ressources fiables figurent le site web de la Fibrodysplasia Ossificans Progressiva International (FOPI) et les sites web de la National Organization for Rare Disorders (NORD) et des National Institutes of Health (NIH).

Sources : (Verywell Health) (Genetic and Rare Diseases Resource Center) (NORD) (Penn Medicine) (IFOPA) (National Library of Medicine) (SpringerLink)

Voir aussi : En quoi consiste la maladie du cerf zombie ?

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