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Un syndrome -

Le syndrome d'Angelman est un trouble du développement neurologique rare qui touche principalement le système nerveux. Il est causé par des anomalies du gène UBE3A.

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Qu'est-ce que le système nerveux ? -

Le système nerveux est le centre de commande du corps. Il prend naissance dans le cerveau et contrôle vos mouvements, vos pensées, vos comportements et vos réflexes. 

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Les caractéristiques de la maladie -

Les caractéristiques du syndrome d'Angelman comprennent un retard de développement, une déficience intellectuelle, une absence ou une limitation de la parole, ainsi que des problèmes de mouvement et d'équilibre.

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Les caractéristiques de la maladie -

Les enfants atteints du syndrome d'Angelman ont tendance à avoir une attitude joyeuse et excitée, ils sourient et rient fréquemment. Ils font aussi des mouvements de battement des mains.

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Qui est touché ? -

Bien que rare, le syndrome d'Angelman peut se développer chez tous les fœtus. La majorité des cas résultent d'une mutation génétique spontanée.

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Qui est touché ? -

Le syndrome d'Angelman affecte aussi bien les hommes que les femmes.  

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À quel point la maladie est-elle fréquente ? -

Le syndrome d'Angelman est une maladie rare. Il touche environ une personne sur 12 000 à 20 000.

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Le syndrome d'Angelman fait-il partie du spectre autistique ? -

Bien que le trouble du spectre autistique et le syndrome d'Angelman partagent certaines caractéristiques, telles que le retard de développement et les problèmes de parole, ce sont des maladies distinctes. Le syndrome d'Angelman ne fait pas partie du spectre autistique.

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Quels sont les symptômes ? -

La plupart des personnes atteintes du syndrome d'Angelman (80 % à 99 %) présentent un retard de développement, des difficultés d'apprentissage, des troubles du développement de la parole, des difficultés à marcher, des crises d'épilepsie et des troubles de l'équilibre.

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Les symptômes propres aux enfants -

Les enfants atteints du syndrome d'Angelman ont tendance à avoir des comportements caractéristiques, notamment une attitude enthousiaste et réjouie, un sourire et un rire fréquents, des mouvements de battement des mains, de l'hyperactivité et des difficultés à dormir.

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Quelle en est la cause ? -

Bon nombre des symptômes caractéristiques du syndrome d'Angelman sont dus à la perte de fonction du gène UBE3A. Les changements se produisent au début du développement fœtal avant la naissance du bébé.

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Qu'est-ce qu'une mutation génétique ? -

Une mutation génétique est une modification d'une séquence d'ADN. L'ADN fournit aux cellules les informations dont elles ont besoin pour accomplir leurs fonctions, et si une partie de la séquence d'ADN n'est pas complète ou est endommagée, une personne peut ressentir les symptômes d'une affection génétique.

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Le gène UBE3A -

Les personnes héritent normalement d'une copie du gène UBE3A de chaque parent biologique. Lorsque la copie maternelle du gène UBE3A est perdue en raison d'une modification chromosomique ou d'une mutation génétique, aucune copie active du gène n'est présente dans certaines parties du cerveau, ce qui entraîne les symptômes caractéristiques du syndrome d'Angelman.

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Le gène UBE3A -

Les anomalies du gène UBE3A se produisent de manière aléatoire : elles ne sont pas héritées ni transmises.

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Comment est établi le diagnostic ? -

Les symptômes caractéristiques du syndrome d'Angelman ne sont généralement pas apparents à la naissance. La maladie est généralement diagnostiquée chez les enfants âgés de un à quatre ans.

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Comment est établi le diagnostic ? -

Le syndrome d'Angelman peut parfois être mal diagnostiqué, car d'autres maladies lui ressemblent beaucoup, telles que le trouble du spectre autistique, la paralysie cérébrale, le syndrome de Mowat-Wilson et le syndrome de Prader-Willi.

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Le dépistage génétique -

Le seul moyen sûr de diagnostiquer le syndrome d'Angelman est de réaliser des tests génétiques pour identifier les modifications du gène UBE3A.

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Quels sont les tests utilisés ? -

Dans certains cas, les médecins peuvent identifier le syndrome d'Angelman avant la naissance d'un bébé grâce à une échographie prénatale.

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Quels sont les tests utilisés ? -

Certaines études récentes ont montré que le dépistage prénatal non invasif (DPNI) est un moyen précis de diagnostiquer le syndrome d'Angelman avant la naissance. Ce test analyse des fragments d'ADN dans le sang de la personne enceinte.

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Le diagnostic postpartum -

Les médecins ont tendance à diagnostiquer le syndrome d'Angelman chez les enfants âgés de un à quatre ans grâce à une variété de tests sanguins spécialisés.

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Le diagnostic postpartum -

Un médecin peut également prescrire un électroencéphalogramme (EEG) pour aider à diagnostiquer ou vérifier les complications possibles du syndrome d'Angelman. L'EEG peut montrer un schéma d'activité cérébrale caractéristique du syndrome d'Angelman et toute activité épileptique.

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Le diagnostic postpartum -

Une étude du sommeil, ou test de polysomnographie, peut diagnostiquer les troubles du sommeil courants chez les enfants atteints du syndrome d'Angelman.

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Quel est le traitement ? -

Il n'existe pas de traitement principal pour le syndrome d'Angelman. Les prestataires de soins de santé, y compris les pédiatres, les neurologues, les kinésithérapeutes et les orthophonistes, se concentrent sur le traitement des symptômes spécifiques que chaque enfant présente.

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La gestion des symptômes -

La gestion des symptômes peut inclure des interventions et des traitements tels que la physiothérapie pour aider à résoudre les problèmes d'équilibre et de marche, la thérapie comportementale et les médicaments antiépileptiques pour ceux qui souffrent de crises.

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Y a-t-il un remède ? -

Il n'existe actuellement aucun remède contre le syndrome d'Angelman. Le traitement consiste à gérer les symptômes de la maladie.

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Y a-t-il des moyens de prévention ? -

Il n'existe aucun moyen de prévention du syndrome d'Angelman, car il survient à la suite d'anomalies spontanées. Dans la plupart des cas, elles surviennent sans cause connue.

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Quand mon enfant devrait-il consulter ? -

Si votre enfant a été diagnostiqué du syndrome d'Angelman, il devra consulter régulièrement une équipe de professionnels de la santé pour s'assurer que les traitements et les thérapies fonctionnent efficacement.

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Le fils de Colin Farrell en est atteint -

À l'approche des 21 ans de son fils James, l'acteur a récemment lancé la Fondation Colin Farrell, qui soutient les enfants adultes ayant des déficiences intellectuelles grâce à la défense des droits, à l'éducation et à des programmes novateurs.

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La Fondation Colin Farrell -

Il a lancé cette fondation pour apporter un soutien aux personnes ayant des déficiences intellectuelles ainsi qu'à leurs familles. S'adressant au magazine People, il a déclaré : "Une fois que votre enfant atteint 21 ans, il est un peu livré à lui-même... toutes les mesures de protection mises en place, les classes spécialisées, tout disparaît."

Sources : (People) (Cleveland Clinic)

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