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Mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 -

Les personnes qui héritent des mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 (gènes du cancer du sein) présentent un risque accru de développer des cancers du sein et de l’ovaire.

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Mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 -

Environ 70 % des femmes portant une mutation BRCA1 ou BRCA2 développeront un cancer du sein, contre 12 % pour celles qui ne possèdent pas ces mutations.

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Mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 -

Bien que le cancer du sein soit le plus fréquent, ces mutations peuvent également augmenter le risque de développer d'autres types de cancers, tels que le cancer de la prostate chez les hommes, le cancer du pancréas, le cancer des trompes de Fallope, la leucémie myéloïde aiguë et le cancer du péritoine.

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La mucoviscidose -

La mucoviscidose (ou fibrose kystique) provoque une accumulation de mucus épais, affectant particulièrement les poumons. Cette obstruction entraîne des difficultés respiratoires et augmente le risque d'infections bactériennes. Elle bloque également la libération des enzymes digestives par le pancréas. Bien que les traitements aient évolué, la mucoviscidose reste une maladie mortelle, avec une espérance de vie médiane d'environ 40 ans.

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La mucoviscidose -

Pour que la maladie se développe, les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux. Le gène en question s'appelle le régulateur de la conductance transmembranaire de la mucoviscidose (CFTR).

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La mucoviscidose -

Il est possible de faire des tests pour déterminer si les parents sont porteurs du gène défectueux. Cependant, environ 1 700 mutations différentes peuvent entraîner la mucoviscidose, et les tests ne détectent que les mutations les plus courantes.

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Les maladies cardiaques -

La prévention des maladies cardiaques dépend largement de l'alimentation et du mode de vie, mais les facteurs génétiques jouent également un rôle. Par exemple, les mutations héréditaires des gènes codant pour les protéines du sarcomère peuvent entraîner plusieurs troubles cardiaques.

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Les maladies cardiaques -

Ces mutations peuvent entraîner des affections telles que la cardiomyopathie hypertrophique et la cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène (CVDA). La mutation en question perturbe le rythme cardiaque et peut entraîner diverses complications, dont l'infarctus du myocarde.

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L'achondrogenèse -

L'achondrogenèse est un ensemble de troubles qui affectent le développement du cartilage et des os. Les malformations congénitales causées par l'achondrogenèse sont si graves que la plupart des bébés atteints décèdent avant ou peu après la naissance.

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L'achondrogenèse -

Cette affection est causée par des mutations des gènes TRIP11, SLC26A2 et COL2A1, transmises à l'enfant par les parents.

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La maladie de Huntington -

La maladie de Huntington (MH) entraîne une dégénérescence des cellules nerveuses. Cette maladie neurodégénérative affecte différentes parties du corps de diverses manières, touchant entre autres les fonctions motrices, l'humeur, ou encore la parole.

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La maladie de Huntington -

Si un parent est porteur de la mutation, l'enfant a 50 % de chances de développer la maladie. Pour cette raison, il n'est pas rare que plusieurs membres d'une même famille soient touchés par la maladie de Huntington. Actuellement, il n'existe aucun remède contre cette affection.

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La drépanocytose -

La drépanocytose est un ensemble de troubles sanguins héréditaires qui touchent principalement les personnes d'origine africaine ou caribéenne. La forme la plus courante, l’anémie falciforme, est due à des anomalies dans la formation de l'hémoglobine, la protéine responsable du transport de l'oxygène.

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La drépanocytose -

Les symptômes peuvent inclure des douleurs chroniques, une anémie, des infections, une perte de la vision, des dommages aux organes, et bien plus. Dans certains pays, un dépistage de la drépanocytose est réalisé à la naissance.

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La dystrophie musculaire -

La dystrophie musculaire désigne un ensemble d'affections qui entraînent une détérioration progressive des muscles. Si elle peut résulter d'une mutation génétique spontanée, elle est le plus souvent due à un gène défectueux transmis par héritage familial.

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La dystrophie musculaire -

Le gène DMD, impliqué dans la production de la dystrophine, a été associé aux dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker, qui comptent parmi les formes les plus courantes de cette maladie.

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L'hémochromatose -

L'hémochromatose est un trouble métabolique qui provoque une accumulation excessive de fer dans le sang. Il s’agit en quelque sorte d’une surcharge en fer, à l’opposé de l’anémie. Cette affection est transmise des parents aux enfants.

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L'hémochromatose -

Les symptômes peuvent inclure de la fatigue, des problèmes de mémoire, une baisse de la libido, des douleurs abdominales et des palpitations cardiaques. Les mutations C282Y et H63D du gène HFE sont responsables de cette affection.

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L'alcoolisme -

L'alcoolisme peut avoir plusieurs causes sous-jacentes, mais les gènes hérités peuvent en partie en être responsables. Bien qu'il n'existe pas de "gène de l'alcoolisme" à proprement parler, certains gènes peuvent augmenter le risque de dépendance à l'alcool. Les gènes tels que ADH1B et ALDH2, qui sont liés au métabolisme de l'alcool, en sont des exemples.

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L'alcoolisme -

Selon certaines recherches, des antécédents familiaux de troubles liés à l'alcool augmentent le risque de prédisposition génétique à développer une dépendance, le risque étant particulièrement élevé dans le cadre d'une transmission parent-enfant.

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L'alcoolisme -

L'alcoolisme semble également être plus fréquent chez les personnes ayant de faibles niveaux de sérotonine et une amygdale de petite taille.

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L'hémophilie -

La maladie se caractérise par un déficit en protéines de coagulation, prolongeant considérablement la durée de tout saignement par rapport à une personne saine. Si une petite blessure peut rester maîtrisable, un saignement interne peut s'avérer fatal.

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L'hémophilie -

La maladie est causée par un gène défectueux situé sur le chromosome X. Par conséquent, la grande majorité des personnes atteintes d'hémophilie sont des hommes. Les femmes ayant deux chromosomes X, si l'un d'eux porte le gène défectueux, elles disposent toujours d'un "gène de secours". Les hommes, en revanche, n'ont qu'un seul chromosome X, ce qui les rend plus vulnérables à cette affection.

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La maladie de Tay-Sachs -

La maladie de Tay-Sachs entraîne une accumulation d'acides gras qui endommage les cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière. Elle est causée par une mutation du gène HEXA, essentiel à la production d'une enzyme appelée hexosaminidase A.

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La maladie de Tay-Sachs -

La maladie de Tay-Sachs touche principalement les nourrissons vers l'âge de trois à six mois. La mutation génétique est particulièrement fréquente chez les Juifs ashkénazes, mais elle affecte également les personnes d'origine canadienne-française et cajun.

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Le syndrome de Lesch-Nyhan -

Le syndrome de Lesch-Nyhan (SLN) est un trouble métabolique héréditaire qui touche principalement les garçons. Il provoque divers problèmes, notamment une mauvaise coordination musculaire et un retard mental. L'automutilation et les mouvements incontrôlables figurent parmi les symptômes.

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Le syndrome de Lesch-Nyhan -

Le syndrome de Lesch-Nyhan est causé par un déficit de l'enzyme HPRT1, présente sur le chromosome X. Ce déficit résulte de mutations héritées du gène HPRT1.

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Le cancer colorectal -

Il existe deux types de cancer colorectal pouvant être héréditaires : le cancer colorectal héréditaire non polyposique et la polypose adénomateuse familiale (PAF).

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Le cancer colorectal -

Ces deux maladies sont des affections à hérédité autosomique dominante. Cela signifie que si l'un des parents possède le gène muté, l'enfant a 50 % de chances de l'hériter.

Sources: (Ranker) (American Addiction Centers) (Mayo Clinic) (Cancer.gov) 

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