POLG 미토콘드리아 질환은 미토콘드리아 DNA를 유지하는 데 중요한 역할을 하는 POLG 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 희귀 유전 질환이다. 이 질환은 신체의 에너지 생산 능력을 심각하게 방해하여 근육 약화, 신경학적 문제, 심지어 장기 부전까지 초래한다. 치료법이 없기 때문에 환자들은 점진적으로 쇠약해지는 건강 악화를 겪게 된다.
룩셈부르크의 프레데릭 왕자(프린스 로버트와 줄리 드 나소 왕자비의 막내 아들)는 POLG 미토콘드리아 질환과의 오랜 투병 끝에 3월 1일, 22세의 나이로 세상을 떠났다. 14세에 진단받은 그의 여정은 이 질환의 도전적이고 진행적인 특성을 보여준다.
이 희귀 질환에 대해 알아보자.